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          葉酸代謝障礙是源于遺傳(基因:MTHFR、MTRR)異常導致的機體對葉酸的利用能力低下。發生基因異常的機體,葉酸代謝途徑所涉及到的關鍵酶(亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR))活性減弱或消失,造成葉酸代謝異常,導致血中葉酸缺乏但同型半胱氨酸的濃度增加,并由此引發對機體的一系列損傷。

          • 什么是葉酸代謝障礙

            葉酸代謝障礙是源于遺傳(基因:MTHFR、MTRR)異常導致的機體對葉酸的利用能力低下。發生基因異常的機體,葉酸代謝途徑所涉及到的關鍵酶(亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR))活性減弱或消失,造成葉酸代謝異常,導致血中葉酸缺乏但同型半胱氨酸的濃度增加,并由此引發對機體的一系列損傷(見圖1)。


            此外,葉酸缺乏還會影響男性生育,如使精子密度低、活性下降、勃起功能減弱以及精液中攜帶的染色體數量異常(即“非整倍體”),引起唐氏綜合征或流產。

          • 葉酸代謝能力基因檢測的意義

            通過有效的基因檢測手段檢測育齡群體/孕婦對葉酸代謝的能力,可有效地減少新生兒出生缺陷,提高人口出生質量,提升群體生育健康水平。

          • 葉酸代謝能力基因檢測的基因及位點

          • 葉酸代謝障礙的防治

            通過檢測MTHFR基因 C677T、A1298C位點與MTRR基因 A66G位點的基因型,可以直接發現被檢測者葉酸代謝障礙的遺傳風險,從而根據風險適當調整葉酸的補充劑量(見表2)。


          • 根據葉酸代謝能力適量補充葉酸的必要性

            葉酸是胚胎發育不可缺少的營養元素。葉酸的缺乏不僅會影響胎兒的生長發育,危害孕婦的健康,還會影響男性的生育,具體危害可見前述。然而,葉酸的補充并不是越多越好,葉酸過量會導致諸多危害,如:孕婦過量補充葉酸會影響胎兒對鋅的吸收,導致胎兒生長緩慢,出生體重過低;其次,葉酸過量會掩蓋維生素B12缺乏的早期表現,導致孕婦體虛、精神衰弱和惡性貧血等癥狀;此外,葉酸過量會導致孕婦出現發熱、呼吸困難和皮膚痛癢等葉酸過敏癥,還會增加孕婦患乳腺癌和結腸腺瘤癌變的風險。男性過量補充葉酸會導致男性精子活性降低,出現不孕不育的情況。

          • 葉酸代謝能力基因檢測流程

          • 檢測適用人群

             備孕人群(包括育齡男性)

             孕婦

            通過檢測可以及早獲悉自身是否存在葉酸代謝障礙,合理進行孕前/孕期葉酸增補;降低葉酸水平偏低/過量引起的新生兒出生缺陷風險。

          • 樣本采集及要求

            口腔拭子:使用口腔拭子采集口腔內兩側頜部脫落細胞2根;
             
            血液:EDTA抗凝管采集靜脈血(1-2ml)。
             
            干血片:可采集足跟血、臍帶血、末梢循環血中任何一種,使用專用采血片采集3個血斑(直徑>8mm),晾干。

          新基因格生物 圖庫

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