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          重癥聯合免疫缺陷癥(SCID)是一組罕見的先天性疾病,其特征是體液免疫和細胞免疫受損、白細胞減少、抗體水平低下或者缺失。SCID是X-連鎖或者常染色體隱性遺傳病,涉及幾十個基因。

          SCID患兒出生時無異常,常在3—6個月時因其來自母親的抗體消失殆盡而出現頻繁發生的感染。SCID患兒因其T細胞的嚴重缺失,如未能及時接受治療,一般會在一年之內死亡。

          研究顯示:

          ●在3.5個月之前能確診且接受干細胞移植治療的孩子治愈率可達到94%[1];
           
          ●在3.5個月之后確診且還沒有感染的孩子,接受干細胞移植治療,治愈率可達69%[1]。

          由此可見,SCID的早期發現和診斷對于提高該病治療成功率是非常重要的。

          SCID的免疫表型特點是嚴重的T細胞減少,而T細胞在發育過程中會產生T細胞受體剪切環(TREC),SCID的患兒幾乎不能產生TREC。研究表明利用TREC檢測SCID具有100%的靈敏度[2],使用熒光共振能量轉移方法可實現TREC的定量檢測,因此TREC檢測已經成為SCID比較經濟準確的檢測方法。


          • 適合人群及檢測意義

            ●反復發生各種感染且難治的患兒:尋找病因并指導臨床治療;
             
            ●有疑似SCID家族史的新生兒(既往生育過在一歲內死于反復/嚴重感染患兒,親屬中有攜帶SCID基因異常者):早期發現,及時診治;
             
            ●其他新生兒:評估風險。

          • 檢測方法及內容

            檢測方法 熒光共振能量轉移
             
            檢測內容 T細胞受體剪切環(TREC)

          • 檢測優勢及局限性

            檢測優勢:

            ●檢測試劑盒經過 CE-IVD認證和FDA認證。
             
            ●檢測方法是基于干血片的基礎上,結合熒光共振能量轉移(TR-FET)技術,具有高靈敏性。
             
            ●檢測過程在一個孔里完成,避免污染,保證結果的可靠性。
             
            ●可疑陽性均經過復測,保證了結果的準確性。 

            檢測局限性:

            由于檢測技術的局限性,以及個體的生理差異和其他因素,個別受檢者可能呈現假陰性結果,因此即使一次檢測未見異常,也需要定期進行健康檢查。

          • 樣本類型及儲存運輸要求

          • 檢測流程


            10個工作日(樣本送達實驗室后)
            注:樣本采集完成后請將樣本連同檢測申請單一起傳送。

            溫馨提示

            我公司就重癥聯合免疫缺陷癥,提供如下檢測:

            ●重癥聯合免疫缺陷癥(SCID)檢測   

            ●新生兒重癥聯合免疫缺陷癥篩查輔助診斷(SCID)

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