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          遺傳代謝病是指具有代謝功能缺陷的遺傳性疾病,多為常染色體隱性遺傳病,患病因素源于父母攜帶的致病基因或者后天基因突變。遺傳代謝病發病隱匿,可導致發育遲緩,身體畸形,智力受損甚至死亡,是導致兒童夭折或殘疾的主要原因之一。
          • 什么是遺傳代謝病



            由于基因異常導致酶的缺陷,A不能正常產生B,轉而產生過多的C;這種復雜的代謝紊亂導致體內累積了過多的A、C以及過少的B均有可能導致人體發病,這種病就是遺傳代謝病。

            發病原因

            A、先天遺傳(家族有遺傳代謝病史)
             
            B、基因突變(正常家庭)

          • 為什么要做遺傳代謝病檢測

            ?癥狀不明顯,易誤診,難確診,低知曉度!
             
                ?病程短,病情重,一旦發病,不可挽回!
             
                   ?危害大,>90%造成神經系統損害、腦癱!
                                       >80%造成多臟器損傷!
                                           >40%導致終生殘疾!

            早發現早治療讓您的孩子遠離遺傳代謝病
             
            針對遺傳代謝病做到四早:
             
            早檢測早發現早預防早治療
             
            就可以讓患兒像正常孩子一樣健康快樂地長大!

          • 適宜人群

          • 重要提示

            為了降低出生缺陷率,依據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》,第四章《嬰兒保健》第二十五條,醫療、保健機構應當按照國家有關規定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監測。




          • 檢測疾病種類

          • 檢測流程




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