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          地中海貧血 
                  ——全球分布最廣、累積人群最多的單基因遺傳病

          地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血,簡稱地貧,是由于人體珠蛋白基因的缺失或突變使某種珠蛋白鏈合成減少或缺失,導致血紅蛋白的組分發生改變,從而引起溶血性貧血。根據受累珠蛋白鏈的不同,地貧主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。中國地貧主要集中在長江以南地區,四川也為高發區之一,地貧基因攜帶率接近5%,即:普通人群每20個人中就有一個攜帶者。


          • 地中海貧血的危害

            重型α-地貧又稱Bart‘s胎兒水腫綜合征,胎兒常于30~40周時流產、死胎或娩后半小時內死亡。

            重型β-地貧患兒出生時無癥狀,到3~12個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,多于5歲前死亡。

            中間型地貧患兒大多需經常輸血,生存質量明顯下降。

            目前地貧尚無法有效根治,患兒家庭背負極大精神壓力和經濟負擔。 

                                               α-地貧基因型與表現性的關系
              

                                           β-地貧基因型與表現性的關系


            注:有些突變可致β鏈完全受抑制,成為β0-地貧;有些突變使β鏈的生成
            部分受抑制,稱為β+-地貧

          • 地中海貧血的遺傳模式(常染色體隱性遺傳)

          • 地貧防控的重要手段


             國內外實踐表明,通過采取婚前檢查、孕前檢查,以及產前篩查和診斷等防控措施,可減少重癥地貧兒的出生。

          • 地中海貧血的基因檢測

            可檢測25種地?;颍?br />

            注:6種α-地貧基因型占我國α-地貧基因型97%;19種β-地貧基因型占我國β-地貧
            基因型95%以上。

          • 地中海貧血基因檢測適用人群

          • 樣本類型及儲存運輸要求

          • 檢測流程


            報告周期:7個工作日(樣本送達實驗室后)

            注:樣本采集完成后請將樣本連同檢測申請單一起傳送

            對地貧基因缺陷攜帶者進行鑒定,為遺傳咨詢提供依據,減少和防止重型地貧兒的出生,為地貧的臨床診斷提供重

            要的參考依據,對于優生優育有著重要的意義。

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